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信网7月28日讯（首席记者 丛黎 通讯员 刘芳）今年年初，25岁的杨女士（化名）怀孕了，全家满心喜悦，期待着小生命的降生。杨女士无论是年龄还是前期各项产前检查都属于低危，没想到医生在给胎儿做四维超声的时候发现了室间隔缺损，后经羊水穿刺确诊为唐氏综合征，杨女士及时做了引产。她感慨到，幸好青岛市市立医院医生火眼金睛及时发现，否则今后的日子真的不堪想象。
产前筛查发现小“室缺” 原来是唐氏儿
25岁的年龄属于低龄头胎，家族史也属于低危。12周颈后透明层（NT）筛查正常、16周唐氏血清学筛查为低风险，按照临床诊疗指南，杨女士按照低危孕妇标准做常规产前检查就行。
转眼到了23周，该做四维B超了，临床上称作系统产前筛查超声，然而对于杨女士来说，这次检查并没有那么幸运，医生超声检查发现胎儿心脏室间隔缺损2.6mm。担心、焦虑、忐忑一起涌上心头，杨女士哭着来到市立医院本部产前筛查门诊咨询。本想着可能只是心脏发育的异常，咨询过后她才感到问题远远没有那么简单。
市立医院本部产前筛查亚专业负责人李园美博士告诉她：“胎儿室间隔缺损是常见的胎儿心脏发育畸形，很多人以为这小的室间隔缺损将来可能就发育好了，或者可以等宝宝出生后两岁之前做个小手术就行，那就大错特错了。胎儿心脏的畸形很可能是胎儿染色体异常在心脏方面的表现，是胎儿遗传性疾病在各系统表现的冰山一角。这种情况必须做羊水穿刺产前诊断，排除染色体异常，然后决定胎儿去留。”杨女士采纳了医生建议，穿刺结果提示胎儿为标准型的21-3体（唐氏综合征）。
21-3体综合征，也称唐氏综合征，是新生儿期常见的染色体疾病，发病率1/1000——1/800，有严重的智力体格发育缺陷、多系统畸形，其中40%合并有先心病。目前该疾病无法治疗，患儿平均寿命可达到50—60岁。如果不做系统的筛查，会给孩子自身、家庭和社会都会造成沉重的经济负担和精神负担。
专家提醒：好“孕”难得，每一次产前筛查都很重要
通过这次妊娠经历，杨女士感慨，真的不敢错过任何一次大的检查。中孕22周前后的四维超声检查（系统超声筛查），晚孕28-30周的二次超声筛查都是至关重要的。超声筛出的任何胎儿结构异常、软指标、胎儿生长发育的问题都需要到产筛门诊就诊，都需要再综合考量前期的筛查结果，重新判定风险，很可能需要介入性的产前诊断，以发现这些问题背后遗传学病因。总之，怀孕不易，珍惜每一次筛查机会，方能好“孕”。
【来源：信网-商讯】